Τεράστιο είναι το κενό στην αντιμετώπιση των ενδογενών μεταβολικών νοσημάτων και γενικότερα των σπάνιων παθήσεων στη χώρα μας, όπως είναι η γαλακτοζαιμία, η νόσος Γκουζέ, η φαινοκετονουρία, η νόσος Πομπέμ σε σύνολο πεντακοσίων ενδογενών διαταραχών, αριθμός συνεχώς αυξανόμενος. Η συχνότητα εμφάνισης κληρονομικών νοσημάτων είναι από μία προς 500 έως μία προς 2.000 γεννήσεις, στοιχείο που τις καθιστά σπάνιες πλην όμως υπαρκτές. Κλινικά εκδηλώνονται ως ψυχοκινητική καθυστέρηση, νοητική υστέρηση, εκδήλωση σοβαρών μαθησιακών δυσκολιών, ενώ το 20% εξ αυτών είναι νοσήματα του μεταβολισμού. Τα περισσότερα από αυτά εκδηλώνονται από την παιδική ηλικία και κατά την εφηβική ηλικία, σε πολλές περιπτώσεις, ο ασθενής καταλήγει. «Στο σύνολό τους πρόκειται για χρόνια νοσήματα με ιδιαίτερα σοβαρές εκδηλώσεις και επιπτώσεις στην επιβίωση και την ποιότητα ζωής των πασχόντων και των οικογενειών τους», επισήμανε η κα Ελένη Μιχεκλάκη, πρόεδρος της νεοσύστατης Ελληνικής Εταιρείας Μελέτης Ενδογενών Μεταβολικών Νοσημάτων σε συνέντευξη τύπου που δόθηκε στην Αθήνα. Οι έρευνες για την αντιμετώπιση αυτού του είδους των ασθενειών βρίσκονται στο κέντρο της σύγχρονης γενετικής ιατρικής αυτή τη στιγμή και οι εξελίξεις στη θεραπευτική αντιμετώπισή τους είναι ραγδαίες. Το θετικό είναι ότι η έγκαιρη διάγνωση και θεραπευτική παρέμβαση μπορεί να αποτρέψει το θάνατο ή τις μόνιμες νευρολογικές ή άλλες βλάβες σε πολλές περιπτώσεις. Ωστόσο, στην Ελλάδα η πραγματικότητα είναι ότι δεν υπάρχουν ούτε καν εργαστήρια για οργανικά οξέα, δηλαδή για τις εξετάσεις "πρώτης γραμμής" για τέτοιου είδους ασθένειες - οι αντίστοιχες γενικές αίματος- συνεπώς οι οικογένειες των ασθενών αναγκάζονται να απευθύνονται για εξετάσεις σε εργαστήρια του εξωτερικού. «Η Ελλάδα είναι μία από τις τελευταίες χώρες που δεν υπήρχε μια εταιρεία για να αντιμετωπίζει τα ενδογενή μεταβολικά νοσήματα. Η αντιμετώπιση τέτοιου είδους νοσημάτων, και γενικότερα σπάνιων παθήσεων στη χώρα μας είναι ελλιπής και αποσπασματική», επισήμανε η κα Μιχεκλάκη. «Χρειάζεται πρώτα απ΄όλα να αναγνωριστεί η σημαντικότητα του προβλήματος και να οργανωθεί η αντιμετώπισή του σε όλα τα επίπεδα, με την εφαρμογή προγραμμάτων εξειδίκευσης κλινικών εργαστηρίων, ελέγχου ποιότητας παρεχομένων υπηρεσιών, καθορισμό κανόνων λειτουργίας των σχετικών φορέων διάγνωσης και κλινικής εκτίμησης», τόνισε και εξέφρασε την ανάγκη «να εξασφαλιστεί η ισότιμη πρόσβαση όλων των ασθενών στις υπηρεσίες υγείας, οι οποίες θα πρέπει να καλύπτουν όλο το εύρος των αναγκών τους, συμπεριλαμβανομένης και της θεραπευτικής τους αντιμετώπισης, η οποία σε κάποιες περιπτώσεις, έχει ιδιαίτερα υψηλό οικονομικό κόστος για την οικογένεια και την πολιτεία». Για παράδειγμα, όπως αναφέρθηκε, η θεραπεία για έναν ασθενή που πάσχει από τη νευρομυική νόσο Πομπέ κοστίζει 200.000 ευρώ το χρόνο. «Χρειαζόμαστε τη βοήθεια και τη συνεργασία από οπουδήποτε μπορεί να προέλθει, προκειμένου να γίνει μια προσπάθεια να καλυφθεί ένα μεγάλο κενό στην Ελλάδα», τόνισε ο αντιπρόεδρος της εταιρείας, παιδονευρολόγος κος Δημήτρης Ζαφειρίου. Η Ελληνική Εταιρεία Μελέτης Ενδογενών Μεταβολικών Νοσημάτων είναι μία ανεξάρτητη εταιρία που βρίσκεται σε συνεργασία με τον διεθνή οργανισμό "Society for the inborn errors of metabolism" και στόχος της είναι να προαγάγει την έρευνα και τη μελέτη στον τομέα της αναγνώρισης, διάγνωσης και αντιμετώπισης των Ενδογενών Μεταβολικών Νοσημάτων και τη στενότερη επικοινωνία και συνεργασία των επιστημόνων που ασχολούνται με το θέμα στην Ελλάδα.