Διαβάστε τι προκύπτει από ιατρική έρευνα
Ρότερνταμ (Τρίτη) - Τα εξατομικευμένα γενετικά τεστ συχνά είναι ανακριβή και παραπλανητικά
Είτε ρίχνει κανείς "κορώνα-γράμματα", είτε κάνει γενετικό τεστ για να μάθει από ποιες ασθένειες κινδυνεύει, σε μερικές περιπτώσεις έχει τις ίδιες πιθανότητες να πάρει αξιόπιστες προβλέψεις, σύμφωνα με μια νέα ολλανδική επιστημονική μελέτη, η οποία κατηγορεί τα εξατομικευμένα τεστ, που παρέχουν ιδιωτικές εταιρείες, ότι δίνουν τελείως διαφορετικά μεταξύ τους αποτελέσματα, με συνέπεια να μην έχουν καμία ωφέλεια για τους ανθρώπους - προς το παρόν τουλάχιστον. Γιʼ αυτό οι περισσότεροι ευρωπαίοι γενετιστές, όπως δείχνει μια δεύτερη έρευνα, πιστεύουν πλέον ότι πολλά από αυτά τα τεστ πρέπει να απαγορευτούν τελείως. Οι ερευνητές του Ιατρικού Κέντρου του πανεπιστημίου Έρασμος στο Ρότερνταμ, με επικεφαλής την επιδημιολόγο καθηγήτρια Σεσίλ Γιάνσενς, σύμφωνα με τη βρετανική "Γκάρντιαν", αξιολόγησαν τέτοια τεστ, από μεγάλες μάλιστα εταιρείες όπως η ισλανδική deCODEme και η αμερικανική 23andMe, όσον αφορά την ικανότητά τους να προβλέπουν τον γενετικό κίνδυνο εμφάνισης οκτώ παθήσεων (καρδιοπάθειας, καρκίνου του προστάτη, εκφύλισης ωχράς κηλίδος, διαβήτη κ.α.). Οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν υπολογιστές για να προσομοιώσουν γενετικές πληροφορίες από 100.000 ανθρώπους και κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι τα ατομικά γενετικά τεστ είναι ανακριβή και προσφέρουν από ελάχιστη έως καθόλου ωφέλεια σε όσους τα κάνουν. Τα γενετικά τεστ (που αποκαλούνται "τεστ απευθείας στον καταναλωτή", δηλαδή χωρίς την μεσολάβηση γιατρού) καταλήγουν σε αντιφατικά πορίσματα και, σε μερικές περιπτώσεις, φτάνουν σε ιατρικές "προβλέψεις" που δεν θα ήσαν καλύτερες, αν κανείς απλώς έριχνε ένα νόμισμα στον αέρα. Η νέα μελέτη ενισχύει τα επιχειρήματα όσων ζητούν να τεθούν αυστηρότερες ρυθμίσεις στις εταιρείες και τις κλινικές που προσφέρουν τέτοια τεστ, τα οποία συχνά αποτελούν σπατάλη χρημάτων και, επιπλέον, μπορούν να παραπλανήσουν τους ανθρώπους, είτε τρομοκρατώντας τους άδικα (που είναι το πιο συνηθισμένο, καθώς εμφανίζουν γενικά μεγαλύτερο κίνδυνο από τον πραγματικό), είτε καθησυχάζοντάς τους χωρίς λόγο. Μια αιτία για την ανακρίβεια των γενετικών τεστ είναι ότι διαφωνούν μεταξύ τους για το πόσο συχνοί είναι (ως ποσοστό) οι γενετικοί παράγοντες κινδύνου για τις διάφορες ασθένειες στο γενικό πληθυσμό. Ένα άλλο βασικό σφάλμα είναι ότι αυτά τα τεστ εστιάζουν μόνο στους γενετικούς παράγοντες, χωρίς να λαμβάνουν υπόψη τους άλλους παράγοντες κινδύνου για πολλές ασθένειες, όπως περιβαλλοντικούς, το στιλ ζωής (διατροφή, σωματική άσκηση, κάπνισμα), την ηλικία κ.α., που στην πραγματικότητα έχουν συνήθως μεγαλύτερη βαρύτητα σε σχέση με τα γονίδια για το αν θα αρρωστήσει κάποιος. «Για τις πολύπλοκες ασθένειες, αν αγνοήσει κανείς αυτούς τους μη γενετικούς παράγοντες, καταλήγει να βλέπει μόνο ένα μικρό μέρος της όλης εικόνας και να χάνει τα σημαντικά», επεσήμανε η Σ. Γιάνσενς, η οποία θα παρουσιάσει σήμερα την μελέτη της στην ετήσια Ευρωπαϊκή Συνδιάσκεψη Ανθρώπινης Γενετικής στο Άμστερνταμ. Σε μια δεύτερη έρευνα, που επίσης θα παρουσιαστεί στην ίδια συνδιάσκεψη, η δρ Χάιντι Χάουαρντ του βελγικού πανεπιστημίου της Λουβέν και ο καθηγητής Πασκάλ Μπορί έκαναν "γκάλοπ" στους κλινικούς γενετιστές, σε 28 ευρωπαϊκούς χώρες, σε σχέση με τα εξατομικευμένα γενετικά τεστ, και διαπίστωσαν ότι περίπου δύο στους τρεις (63%) ζητούν την νομική απαγόρευση των τεστ που κάνουν ιδιωτικές εταιρείες. Σύμφωνα με την πλειονότητα των γενετιστών, τέτοια τεστ προκαλούν σύγχυση στο κοινό και δεν έχουν κάποια κλινική χρησιμότητα. Όπως επισημαίνουν, οι καταναλωτές-ασθενείς αδυνατούν να ερμηνεύσουν τα αποτελέσματα που λαμβάνουν, ενώ ακόμα και οι ειδικοί μερικές φορές μπερδεύονται. Από την άλλη, πάντως, σχεδόν όλοι οι κλινικοί γενετιστές δηλώνουν ότι έχουν καθήκον να παρέχουν συμβουλές σε ένα ασθενή, αν τους επισκεφτεί και ζητήσει εξηγήσεις γύρω από ένα τέτοιο προσωπικό γενετικό τεστ. Προς το παρόν, τέτοια τεστ συνήθως αγοράζονται απευθείας από τους καταναλωτές (π.χ. μέσω διαδικτύου), χωρίς κάποια εποπτική Αρχή να ελέγχει τις διαδικασίες. Οι γενετιστές ζητούν, όπως και με τα φάρμακα, να αναπτυχθούν κανόνες για την κυκλοφορία αυτών των τεστ στην αγορά. Ελάχιστες ευρωπαϊκές χώρες, όπως η Γαλλία και η Ελβετία, έχουν νομοθεσία που επιβάλλει τα γενετικά τεστ να γίνονται μόνο με την μεσολάβηση γιατρού, στο πλαίσιο της ιατρικής εξέτασης και θεραπείας.