Copyright © 2009 Ιατρικά Θέματα
Αυστραλία: Μωρό-θαύμα επιζεί από ανίατη αρρώστια
Είναι το μωρό-θαύμα αφού είναι ο πρώτος άνθρωπος στον πλανήτη που κατάφερε να θεραπευθεί από μία ανίατη αρρώστια, την ανεπάρκεια μολυβδαινίου τύπου Α. Πρόκειται για μία σπάνια και θανάσιμη εγκεφαλική διαταραχή που διαλύει το μυαλό του πάσχοντα. Η μικρή Τζέι, από τη Μελβούρνη, που σήμερα είναι 18 μηνών, θεραπεύτηκε χάρη στη χορήγηση ενός φαρμάκου που είχε δοκιμαστεί μόνο σε ποντίκια στη Γερμανία και ποτέ σε ανθρώπους. Κανένας δεν περίμενε ότι η νεογέννητη Τζέι θα κατάφερνε να ζήσει.
Μετά τη γέννησή της, οι γιατροί συμβούλευσαν τους γονείς της ότι η μικρή Τζέι δεν επρόκειτο να ζήσει. Η ανίατη αυτή ασθένεια ήταν θανατηφόρα και το μωρό δεν θα προλάβαινε να κλείσει χρόνο. Οι γιατροί του Monash Medical Centre δεν κατέθεσαν τα όπλα, όμως.
"Οι γιατροί έκαναν ό,τι περνούσε από το χέρι τους να σώσουν την μικρή Τζέι και συνεργάστηκαν άψογα", λέει τώρα η μητέρα της.
Ο βιοχημικός, Δρ. Ρομπ Τζιανέλο, έψαξε και βρήκε την έρευνα του Γερμανού βιολόγου καθηγητή, Γκίντερ Σουάρτζ, που ανέφερε ότι είχε αναπτύξει ένα φάρμακο για την αρρώστια. Αυτό το φάρμακο είχε δοκιμαστεί μία-δύο φορές μόνο και σε ποντίκια. Ο δρ. Ρομπ Τζιανέλο την έστειλε στον θεράποντα ιατρό της Τζέι.
Με τη σειρά του, ο δρ. Άλεξ Βέλντμαν ήρθε σε επαφή με τον καθηγητή Σουάρτζ από την Κολωνία και συζήτησε τις λεπτομέρειες. Το φάρμακο, όμως, δεν είχε περάσει από όλα τα δοκιμαστικά στάδια που πρέπει να περάσει ένα φάρμακο και, όπως ήταν φυσιολογικό, ήταν παράνομο να χρησιμοποιηθεί στην μικρή Τζέι. Τα νομικά εμπόδια ξεπεράστηκαν μέσα από το Γραφείο του Συνηγόρου του Πολίτη που ζήτησε από το Οικογενειακό Δικαστήριο την άμεση ακρόαση της υπόθεσης προκειμένου να χορηγηθεί η άδεια χρήσης του φαρμάκου στο νεογέννητο κοριτσάκι. Η δικαστική απόφαση δόθηκε και μέσα σε μισή ώρα από αυτήν, η μικρή Τζέι πήρε την πρώτη δόση ενός διαλύματος περιοδικού μονοφωσφορικού άλατος.
"Μετά από λίγες μέρες η κορούλα μας ξύπνησε και ήταν μία χαρά", λέει σήμερα η μητέρα της μικρής Τζέι και συμπληρώνει ότι το παιδί-θαύμα εξελίχθηκε σε ένα ιδιαίτερα πεισματάρικο κοριτσάκι.
Το μικρό κοριτσάκι που γεννήθηκε την 1η Μαΐου 2008, παρουσιάζει κάποια μικρή διανοητική καθυστέρηση που προήλθε από την αρρώστια, αλλά η ταχεία θεραπεία του δίνει πολλές ελπίδες στους γιατρούς ότι η κατάστασή της, τώρα που είναι βιοχημικά τουλάχιστον υγιέστατη, θα βελτιωθεί.