Copyright © 2009 Ιατρικά Θέματα
Με εξέταση σπερματοζωαρίων προλαμβάνεται η γέννηση παιδιών με γενετικά νοσήματα
Με μια εξέταση σπερματοζωαρίων μπορεί πλέον να προληφθεί η γέννηση παιδιών με γενετικά νοσήματα. Πρόκειται για την κυτταρογενετική τεχνική FISH με την οποία ανιχνεύεται και εντοπίζεται η παρουσία ή απουσία συγκεκριμένων χρωμοσωμάτων.
«Σήμερα δεν μας ενδιαφέρει μόνο η σύλληψη αλλά και η γενικότερη υγεία των παιδιών που θα γεννηθούν. Ένα πρόβλημα που οφείλεται σε γενετικά αίτια και υπάρχει στον άνδρα μπορεί να μεταφερθεί στις επόμενες γενιές. Με τη μέθοδο FISH γίνεται χρήση φθορίζουσων χρωστικών που χρωματίζουν τα 23 χρωμοσώματα του σπέρματος. Έτσι βλέπουμε αν λείπει ένα χρωμόσωμα ή αν ένα υπάρχει δύο ή τρεις φορές δηλαδή αν υπάρχει δισωμία ή τρισωμία. Οι φθορίζουσες χρωστικές ενώνονται με ένα συγκεκριμένο μέρος του χρωμοσώματος. Αν η χρωστική ενωθεί σημαίνει ότι υπάρχει το χρωμόσωμα. Αν δεν ενωθεί ή ενωθεί διπλά, σημαίνει ότι είναι παθολογικό. Η τεχνική χρησιμοποιείται σε υπογόνιμους άνδρες στην εξωσωματική γονιμοποίηση. Στη συνέχεια αφού γονιμοποιηθεί το ωάριο και πριν εμφυτευθεί επανελέγχεται για να φανεί, αν το γονιμοποιημένο ωάριο είναι παθολογικό ή φυσιολογικό. Με τον έλεγχο αυτό προλαμβάνεται η μετάδοση γενετικών νοσημάτων» επισήμανε ο επίκουρος καθηγητής ενδοκρινολογίας αναπαραγωγής στην Α? Μαιευτική - Γυναικολογική Κλινική ΑΠΘ Δημήτριος Γουλής κατά τη διάρκεια συνέντευξης τύπου με αφορμή την 15η Ιουνίου η οποία έχει καθιερωθεί ως Παγκόσμια Ημέρα Γονιμότητας.
Να σημειωθεί ότι κατά τον προγεννητικό έλεγχο, ελέγχεται ένας μικρός αριθμός σπερματοζωαρίων. Αν ένα σημαντικό ποσοστό είναι παθολογικό, τότε χρησιμοποιείται η εξωσωματική γονιμοποίηση. Το φυσιολογικό είναι τα παθολογικά σπερματοζωάρια να είναι κάτω από το 1%.
Υπογόνιμο ένα στα έξι ζευγάρια στην Ελλάδα
Ένα στα έξι ζευγάρια στην Ελλάδα, που βρίσκονται σε αναπαραγωγική ηλικία αντιμετωπίζει σήμερα πρόβλημα υπογονιμότητας σύμφωνα με στοιχεία, που παρουσίασε πρόσφατα η Ένωση Μαιευτήρων-Γυναικολόγων Ελλάδας. Εξάλλου χαμηλότερα ποσοστά γονιμότητας στην ΕΕ καταγράφονται στην χώρα μας, καθώς οι Ελληνίδες γεννούν, κατά μέσο όρο 1,28 παιδιά, σύμφωνα με τη Eurostat.
«Όσον αφορά γενικά στα προβλήματα-κινδύνους, που συμβάλλουν στην υπογονιμότητα, κάποια από αυτά εντοπίζονται στη μετάθεση της αναπαραγωγικής ηλικίας της γυναίκας και στην ελάττωση του σπέρματος εξαιτίας περιβαλλοντικών αιτίων, όπως της εμφάνισης στο νερό ενώσεων με οιστρογονικές ιδιότητες από τα βιομηχανικά απόβλητα, που εισχωρούν στον κύκλο της διατροφής», δήλωσε κατά τη διάρκεια συνέντευξης τύπου, που πραγματοποιήθηκε με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Γονιμότητας, ο καθηγητής ενδοκρινολογίας του ΑΠΘ Ιωάννης Γιώβος.
Η μέση φυσιολογική πιθανότητα επιτυχίας κυήσεως από ένα γόνιμο ζευγάρι με κανονική σεξουαλική ζωή δεν υπερβαίνει το 20% ανά έμμηνο κύκλο. Το ποσοστό αυτό είναι μεγαλύτερο όταν η ηλικία της γυναίκας είναι μικρή (κάτω των 25 ετών), παραμένει περίπου σταθερό μέχρι την ηλικία των 30 και μειώνεται προοδευτικά μέχρι την ηλικία των 40 ετών. Σε μεγαλύτερες ηλικίες, το ποσοστό φυσιολογικής σύλληψης είναι πολύ μικρό, της τάξεως του 5% το πολύ. Περίπου το 50% των φυσιολογικών γόνιμων ζευγαριών επιτυγχάνει κύηση κατά το πρώτο έτος προσπαθειών και 20-35% των ζευγαριών αυτών επιτυγχάνει κύηση κατά το δεύτερο έτος προσπαθειών. Το υπόλοιπο 15% αντιστοιχεί στα «υπογόνιμα» ζευγάρια.
Όμως πρόσφατες μελέτες έδειξαν πως, και η γονιμότητα των αντρών ελαττώνεται όσο μεγαλώνουν σε ηλικία, αν και με λιγότερο ίσως δραματικό τρόπο, συγκριτικά με τις γυναίκες. Στις ηλικίες 20 με 29 χρονών, 8% των παντρεμένων γυναικών δεν είναι γόνιμες, 15% των γυναικών στις ηλικίες 30 με 34 ετών, 22% των γυναικών στις ηλικίες 35 με 39 ετών και 29 % των γυναικών στις ηλικίες 40 με 44 ετών.
Όταν ένα ζευγάρι δεν καταφέρει να συλλάβει μετά από ένα έτος συστηματικών (1-2 φορές την εβδομάδα) και απροστάτευτων επαφών (χωρίς αντισύλληψη ή χρήση προφυλακτικού), θεωρείται υπογόνιμο, σύμφωνα με τον Π.Ο.Υ.
«Τα διαγνωστικά βήματα που πρέπει να ακολουθήσει ο γιατρός στον έλεγχο της γυναίκας, ύστερα από το λεπτομερές ιστορικό και την προσεκτική κλινική εξέταση, καθώς και ύστερα από τον έλεγχο του σπέρματος του συζύγου είναι: α) έλεγχος της ωοθυλακιορρηξίας, β) εκτίμηση της τραχηλικής βλέννας και δοκιμασία ύστερα από σεξουαλική επαφή, γ) ακτινολογική εξέταση της μήτρας και των σαλπίγγων (υστεροσαλπιγγογραφία), και δ) λαπαροσκόπηση. Εφόσον όλες αυτές οι δοκιμασίες βρεθούν φυσιολογικές πρέπει να γίνουν και άλλες εργαστηριακές εξετάσεις, για την αναζήτηση σπανιότερων αιτίων υπογονιμότητας. Τέτοιες εξετάσεις είναι οι ανοσολογικές δοκιμασίες, οι καλλιέργειες της τραχηλικής βλέννας και η βιοψία του ενδομητρίου. Πρέπει να τονισθεί ότι σε περίπτωση, που παρά το σχολαστικό εργαστηριακό έλεγχο δεν βρεθεί η αιτία του προβλήματος, συνιστάται στο ζευγάρι επανάληψη του εργαστηριακού ελέγχου ύστερα από ένα χρόνο. Οι περιπτώσεις αυτές χαρακτηρίζονται ως ανεξήγητη υπογονιμότητα» εξήγησε αναφερόμενος στη γυναικεία υπογονιμότητα ο ενδοκρινολόγος επιμελητής Β΄ στη Δ΄ Μαιευτική - Γυναικολογική Κλινική ΑΠΘ Ανάργυρος Κούρτης.