Γάλλοι και Βρετανοί επιστήμονες ανακάλυψαν ένα "ελαττωματικό" γονίδιο, που διαθέτουν μερικοί άνθρωποι και το οποίο μπορεί να εξηγήσει ορισμένες ανεξήγητες περιπτώσεις ανδρικής υπογονιμότητας. Οι μεταλλάξεις του συγκεκριμένου γονιδίου (NR5A1) βρέθηκαν σε ένα μικρό ποσοστό υπογόνιμων ανδρών και μειώνουν πολύ την ποσότητα του παραγόμενου σπέρματος ή καταστρέφουν την ποιότητά του. Οι ερευνητές του Ινστιτούτου Παστέρ του Παρισιού και του University College του Λονδίνου, υπό τον Αμού Μπασαμπού, οι οποίοι δημοσίευσαν τη σχετική μελέτη στο περιοδικό της Αμερικανικής Εταιρίας Ανθρώπινης Γενετικής "American Journal of Human Genetics", σύμφωνα με το BBC, δήλωσαν ότι η ανακάλυψή τους μπορεί να βοηθήσει τους γιατρούς που ασχολούνται με την ανδρική υπογονιμότητα. Δεν απέκλεισαν μελλοντικά να βρεθούν και άλλα γονίδια που σχετίζονται με την υπογονιμότητα. Στην πλειονότητα των περιπτώσεων, οι γιατροί δεν μπορούν να βρουν κάποια αιτία για την ανδρική υπογονιμότητα, στην οποία αποδίδονται περίπου οι μισές περιπτώσεις δυσκολίας σύλληψης παιδιού από τα ζευγάρια. Η ανδρική υπογονιμότητα φαίνεται να είναι πιο συνηθισμένη σε ορισμένες οικογένειες, πράγμα που κάνει τους επιστήμονες να πιστεύουν ότι πιθανώς υπάρχει και γενετική αιτία σε μερικές τουλάχιστον περιπτώσεις. Μέχρι τώρα έχουν πάντως βρεθεί ελάχιστες μεταλλάξεις γονιδίων που θα μπορούσαν να θεωρηθούν υπεύθυνες για την υπογονιμότητα. Η νέα έρευνα εστίασε την προσοχή της σε ένα γονίδιο που είναι ήδη γνωστό ότι εμπλέκεται στη σεξουαλική ανάπτυξη και των δύο φύλων. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο NR5A1 έχουν ήδη συσχετιστεί με φυσικά ελαττώματα στην ανάπτυξη των όρχεων ή των ωοθηκών. Η νέα μελέτη κατέληξε στο συμπέρασμα ότι ακόμα κι αν δεν υπάρχει ορατή ένδειξη σωματικού προβλήματος εξαιτίας δυσλειτουργίας του συγκεκριμένου γονιδίου, παρόλα αυτά είναι δυνατό το γονίδιο να διαταράσσει την ικανότητα παραγωγής σπέρματος από τον άνδρα. Οι ερευνητές μελέτησαν γενικότερα το DNA και ειδικότερα το γονίδιο NR5A1 σε 315 κατά τα άλλα υγιείς άνδρες, οι οποίοι εμφάνιζαν μια ανεξήγητη αδυναμία παραγωγής σπέρματος, και έπειτα συνέκριναν τα ευρήματά τους με δείγματα DNA από 2.000 γόνιμους άνδρες. Οι επιστήμονες βρήκαν μεταλλάξεις του NR5A1 σε ένα μικρό ποσοστό από τους υπογόνιμους άνδρες, ενώ αντίθετα κανείς από τους γόνιμους άνδρες δεν είχε μια παρόμοια γενετική μετάλλαξη. Οι επιστήμονες συμπέραναν ότι περίπου το 4% των ανδρών που δεν μπορούν να παράγουν σπέρμα, έχουν μεταλλάξεις στο εν λόγω γονίδιο (το πρόβλημα σε αυτούς τους υπογόνιμους άνδρες με την γονιδιακή μετάλλαξη φαίνεται να επιδεινώνεται με την ηλικία). Αν και το ποσοστό είναι μικρό, άλλοι ειδικοί πιστεύουν ότι ανάλογες μελλοντικές ανακαλύψεις γονιδίων θα ρίξουν περισσότερο φως σε ένα μεγαλύτερο ποσοστό περιπτώσεων υπογόνιμων ανδρών. Με δεδομένη την πολυπλοκότητα της διαδικασίας παραγωγής σπέρματος, σύμφωνα με τους επιστήμονες, είναι πιθανό ότι πολλά γονίδια μπορεί να ευθύνονται για την υπογονιμότητα. Οι ερευνητές δεν απέκλεισαν επίσης ότι η μετάλλαξη στο γονίδιο NR5A1 μπορεί να οφείλεται σε χημικές ουσίες που κυκλοφορούν στο περιβάλλον. Τα τελευταία χρόνια, μελέτες επιστημόνων στις ΗΠΑ και την Ιαπωνία έχουν δείξει ότι η χημική ουσία ατραζίνη, που χρησιμοποιείται συχνά ως παρασιτοκτόνο, διαταράσσει την ομαλή λειτουργία του συγκεκριμένου γονιδίου τόσο στα ψάρια όσο και στους ανθρώπους, προκαλεί εκθήλυνση στα ζώα και αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου στα όργανα αναπαραγωγής. Όμως αυτά τα ευρήματα θεωρούνται ακόμα προσωρινά και γι' αυτό χρειάζονται περαιτέρω μεγαλύτερες έρευνες στους ανθρώπους.