Για πρώτη φορά κατέστη εφικτό να "χαρτογραφηθεί" το πλήρες γονιδίωμα ενός εμβρύου με τη λήψη δείγματος αίματος από την έγκυο μητέρα του, ένα επίτευγμα που ανοίγει το δρόμο για νέες μεθόδους προγεννητικής διάγνωσης γενετικού τύπου. Μέχρι σήμερα, οι πιο ακριβείς τεχνικές ελέγχου ενός εμβρύου για πιθανές ανωμαλίες μετά τη γέννησή του, περιέχουν ένα ποσοστό κινδύνου για το ίδιο το αγέννητο παιδί, επειδή οι γιατροί πρέπει να πάρουν δείγμα εμβρυικού ιστού από τη μήτρα (κυρίως μέσω αμνιοκέντησης). Ειδικά για τις μεγαλύτερης ηλικίας εγκύους, που θέλουν να ξέρουν τις πιθανότητες χρωμοσωμικών ανωμαλιών για το παιδί τους, όπως το σύνδρομο Ντάουν, τέτοιες εξετάσεις αποτελούν συχνά δίλημμα, καθώς, μεταξύ άλλων, αυξάνουν τον κίνδυνο αποβολής (μια πιθανότητα πάντως πολύ μικρή, γύρω στο 0,06%, σύμφωνα με τις τελευταίες εκτιμήσεις). Οι ερευνητές από το Κινεζικό Πανεπιστήμιο του Χονγκ Κονγκ, υπό τον παθολόγο Ντένις Λο, που δημοσίευσαν τη σχετική μελέτη στο περιοδικό "Science Translational Medicine", σύμφωνα με το Γαλλικό Πρακτορείο, το New Scientist και το Science, αναφέρουν ότι η νέα μη επεμβατική διαγνωστική μέθοδος απαλλάσσει τις υποψήφιες μητέρες από τέτοια άγχη, αφού όλο το γενετικό υλικό του εμβρύου μπορεί πλέον να "διαβαστεί" μέσα στο αίμα της εγκύου. Το εμβρυικό DNA αποτελεί περίπου το 10% του πλάσματος αίματος μιας εγκύου γυναίκας. Όμως επειδή τα μόρια του DNA στο πλάσμα υπάρχουν σε διάσπαρτη μορφή, η συνένωση όσων ανήκουν στο μωρό και η διάκριση του μητρικού από το εμβρυικό DNA μέσα στο αίμα της εγκύου είχε ως τώρα αποδειχτεί τεχνικά πολύ δύσκολη.