Αθήνα.

Η αιμορροφιλία είναι μία σπάνια κληρονομική διαταραχή της αιμόστασης που οφείλεται σε έλλειψη του παράγοντα VIII (Αιμορροφιλία Α) ή του παράγοντα IX (Αιμορροφιλία Β) της πήξης του αίματος, εμφανίζεται από τη γέννηση του ατόμου και διαρκεί για όλη τη ζωή του. Ουσιαστικά, πρόκειται για βλάβη στον μηχανισμό του οργανισμού για την παύση της αιμορραγίας μετά από έναν τραυματισμό αγγείου, όπου φυσιολογικά το αίμα θα έπρεπε να πήζει. Η βαρύτητα της κατάστασης του ασθενούς προέρχεται από το ποσοστό έλλειψης της πρωτεΐνης. Η αιμορροφιλία είναι μια σπάνια νόσος με συχνότητα εμφάνισης 1 ανά 10.000 γεννήσεις αγοριών. Στην Ελλάδα σήμερα υπολογίζεται ότι ζουν 1.016 άτομα με αιμορροφιλία Α και Β. Αν και κληρονομικό νόσημα, σε ορισμένες περιπτώσεις δεν υφίσταται προηγούμενο ιστορικό μελών της οικογένειας με αιμορροφιλία. Μερικές φορές, αν και υπάρχουν γυναίκες φορείς στην οικογένεια, εντελώς τυχαία, δεν επηρεάζονται τα αγόρια. Ωστόσο, περίπου στο ένα τρίτο των περιπτώσεων, το μωρό που διαγιγνώσκεται με αιμορροφιλία είναι το πρώτο στην οικογένεια που επηρεάζεται από μια νέα μετάλλαξη στο γονίδιο του παράγοντα πήξης, διαφορετική από εκείνη των άλλων μελών. Η αιμορροφιλία μπορεί να οδηγήσει σε αιμορραγία στο εσωτερικό των αρθρώσεων, η οποία μπορεί να προκαλέσει χρόνια νόσο ή και πόνο στις αρθρώσεις, ακόμη, σε αιμορραγία στο κεφάλι, ή και στον εγκέφαλο, η οποία μπορεί να συνεπάγεται μακροχρόνιες βλάβες, όπως παράλυση ή επιληπτικές κρίσεις. Τέλος, αν η αιμορραγία δεν ανασχεθεί ή αν εκδηλωθεί σε ένα κρίσιμο όργανο του σώματος, τότε είναι πιθανόν να προκληθεί έως και θάνατος. Για τους λόγους αυτούς, παλαιότερα, η διάγνωση της αιμορροφιλίας συνοδευόταν από δυσμενή πρόγνωση - όχι μόνο για τη διάρκεια αλλά και για την ποιότητα της ζωής του αιμορροφιλικού ατόμου. Σήμερα, όμως, αν και δεν υπάρχει οριστική θεραπεία, η αιμορροφιλία μπορεί να αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά. Τα συμπτώματα της αιμορροφιλίας αντιμετωπίζονται με την αναπλήρωση του παράγοντα πήξης που λείπει από το αίμα. Αυτό επιτυγχάνεται με την ενδοφλέβια ή υποδόρια έγχυση ενός προϊόντος, το οποίο περιέχει τον κατάλληλο παράγοντα. Αν ο παράγοντας χορηγείται όταν εμφανίζεται αιμορραγία, η αγωγή υποκατάστασης ονομάζεται συμπτωματική ή κατ? επίκληση έχει ως αποτέλεσμα την παύση της αιμορραγίας μόλις φτάσει στην περιοχή της αιμορραγίας επαρκής ποσότητα παράγοντα. Αν η χρήση των παραγόντων γίνεται ανά τακτά διαστήματα, με στόχο την πρόληψη εμφάνισης της αιμορραγίας, τότε η αγωγή αυτή ονομάζεται προφυλακτική. Η προφυλακτική αγωγή, μάλιστα, έχει αποδειχθεί ότι ελαχιστοποιεί τον αριθμό των αιμορραγιών στις αρθρώσεις, με αποτέλεσμα να προφυλάσσεται η λειτουργία τους και να προλαμβάνεται η αναπηρία. Έτσι, αποτρέπεται η επιβάρυνση μεσο-μακροπρόθεσμα των αρθρώσεων και βελτιώνεται η ποιότητα ζωής των ατόμων με αιμορροφιλία, τα οποία συνεχίζουν να ζουν μια φυσιολογική ζωή χωρίς φόβο και περιορισμούς

. ΑΠΕ-ΜΠΕ